Drsaakyan.su

Дисплазия Майера

Дисплазия Майера

Для такого генетического заболевания, как эпифизарная дисплазия характерно неправильное развитие эпифизов костей, фрагментация и уплощения костных тканей. Первыми признаками заболевания выступают медленное развитие и окостенение тазобедренной кости и прилегающих суставов. В качестве результата появляется сильная деформация ног, изменение формы суставов и низкорослость.

Причины заболевания

Дисплазия тазобедренного сустава носит генетический характер.

Исследования причин возникновения заболевания ведутся до сих пор. Врачи-генетики сообщают, что больше 50% случаев появлений эпифизарной дисплазии вызывается неизвестными генетическими нарушениями. Однако известно, что почти половина явлений заболевания провоцируется у тех детей, родители которых обладали врожденным вывихом бедра. Также существует ряд уже изученных причин возникновения и развития дисплазии, среди них:

  • сложная беременность;
  • прием тяжелых медикаментов;
  • инфекционные болезни матери при вынашивании;
  • проблемы со щитовидной железой;
  • авитаминоз, гормональный сбой у беременной мамы;
  • вредные условия труда при беременности;
  • неправильное положение ребенка при родах, родовая травма;
  • плохая экология.

Вернуться к оглавлению

Проявления дисплазии тазобедренной кости и суставов

От вида заболевания зависит формирование симптомов и то, в каком возрасте они появляются. Первые отклонения наблюдаются у детей, так как нагрузка на опорно-двигательный аппарат высока, особенно после начала ходьбы и набора веса. Некоторые суставы не стоят в положенных пазухах, вызывая повышенную подвижность. К основным признакам отклонения относят:

  • Асимметричные складки кожи. Обычно наблюдается три одинаковые складки. При эпифизарной дисплазии их количество на одном бедре увеличивается. Выявляется во время осмотра бедер ребенка и проверки правильности работы сустава.
  • Стеснение отведения ноги. В здоровом состоянии конечности можно отвести на 90 градусов. У больного ребенка расстояние уменьшается до 60-ти. Наблюдается исключительно при врожденном вывихе.
  • Щелчковый симптом, который присущ в первые недели жизни младенца. При особом надавливании на бедро и вращании ноги в движение слышен щелчок.
  • Конечности становятся короче, появляется низкорослость и карликовость. У детей возрастом от года измеряется высота коленей. В младшем возрасте симптом наблюдают в случаях сильной запущенности заболевания.
  • Искривление ног Х- или О-образной формы, когда у ребенка развилась дисплазия Майера.

Вернуться к оглавлению

Последствия эпифизарной дисплазии

Дисплазия Майера у детей замедляет окостенение таза и суставных головок, из-за чего ребенок позже начинает ходить. Шаги неуверенные, косые, с легкой хромотой и переваливанием. При недостаточном внимании и неправильном лечении уже в детском возрасте можно получить инвалидность, что чревато осложнениями во взрослой жизни. Тазобедренный сустав заметно ослабевает и не выдерживает сильных и долгих нагрузок, что является причиной нестабильного и ненадежного опорно-двигательного аппарата. При запущенном врожденном вывихе бедра сустав сильно деформируется, создавая новый, неполноценный, который не имеет возможности полностью выполнять функции.

Какие существуют методы диагностики?

Когда эпифизарная дисплазия носит выраженный характер, травматолог выносит диагноз уже после осмотра и ряда диагностических тестов. Основным и обязательным путем диагностирования наличия дисплазии, вида и степени, выступает рентгенологическое либо ультразвуковое исследование. Также проводится осмотр пациента и генетические анализы для уточнения диагноза и назначения верного лечения. В отдельных случаях врач назначает пройти исследования наследственного анамнеза. Если наблюдается осложнения направленные на работу внутренних органов, может потребоваться осмотр соответствующего врача, сдача дополнительных анализов и прохождение специальных исследований.

Как проходит лечение недуга?

В настоящий момент не существует особенного лечения дисплазии тазобедренного сустава и костей. Для поддержания состояний больного принимают профилактические меры и прибегают к симптоматической терапии. Основным правилом выступает постоянное использование бандажей и поддерживающих повязок, которые обезопасят позвоночник и суставы конечностей от дополнительной нагрузки. Благодаря чему снижается вероятность появления деформации поврежденного сустава и костей. В случае сильного искривления возможны хирургические правки состояния ткани.

Методы профилактики и прогнозы при заболевании

При своевременном диагностировании назначается ортопедический курс, что снижает шансы ребенка стать инвалидом.

Эпифизарная дисплазия не угрожает и не сокращает срок жизни. Ряд осложнений и тяжелых форм заболевания лишь усугубляют состояние больного, сказываясь на работе внутренних органов. Усложнить состояние может аномалия эндокринной системы. Предупредить появление заболевания невозможно. Поэтому единственное, что имеет место в качестве профилактики — своевременная консультация будущих родителей на предмет медико-генетических вопросов и рекомендаций по ведению беременности.

Симптомы и лечение эпифизарной дисплазии

При неправильном развитии костяных эпифизов и их уплотнении говорят о развитии такого заболевания, как эпифизарная дисплазия. На первых этапах недуга наблюдается отвердевание тазобедренных суставов. При этом могут присоединяться заболевания позвоночника. Симптоматический ряд варьируется в зависимости от формы болезни, но у большинства пациентов уменьшается рост и искривляются конечности. Для постановки точного диагноза пациент проходит комплексное обследование. Кроме того, выделяют 4 основных типа эпизиарной формы недуга, а также отдельно рассматривается дисплазия Майера.

Читать еще:  Операция на колене

Причины развития болезни

  • Заболевание считается врожденным, так как до и во время беременности на организм матери влияют различные факторы, которые могут повлиять на развитие плода.
  • Появление эпифизарной дисплазии связывают с генетической предрасположенностью, когда болезнь передается малышу на генном уровне.
  • При увеличении уровня прогестерона на последних сроках беременности изменяется процесс мышечного формирования плода, что приводит к дестабилизации в связочном аппарате.
  • Заболевание проявляется, если на организм матери действует несколько факторов одновременно (нехватка полезных микроэлементов (витаминов, минералов).
  • Тесный контакт со стенкой матки, ограничивающий подвижность ног плода;
  • Признаки болезни наблюдаются, когда ребенка туго пеленают.

Вернуться к оглавлению

Разновидности

По МКБ 10 заболевание делится на подвиды в зависимости от уровня его развития и симптоматического ряда. Только с помощью УЗИ врач определяет тип эпифизарной дисплазии. При этом для всех форм отклонения характерна плохая подвижность суставов, постоянные болевые проявления и искривление конечностей. Чаще всего у пациентов диагностируют четыре основных степени.

Болезнь Фейрбанка

Первую стадию относят к аутосомно-доминантным недугам. Она является одной из наиболее распространенных форм эпифизарной дисплазии. Развивается в результате изменений в гене СОМР. При заболевании у пациентов наблюдается врожденная карликовость, при которой укорочены конечности и шейки бедер, сильно двигаются суставы пальцев, тела позвонков приобретают овальный вид, а кости запястья дольше затвердевают при развитии.

Дисплазия 2-го типа

Эпифизарная дисплазия начинает развиваться у детей в возрасте от 2,5 до 6-ти лет. При этом маленькие пациенты постоянно мучаются из-за болевых проявлений, распространяющихся на коленные и голеностопные суставы. Также деформируются и увеличиваются в размере суставы колен и эпифизы, находящиеся во всех суставах организма. Недуг появляется, когда изменяется ген COL9A2.

Дисплазия 3-го типа

Недуг не особо отличается от второго типа дисплазии. Проявляется еще в детстве или в подростковом возрасте. Больные имеют небольшой рост, короткие верхние конечности. В процессе жизни у них деформируются коленные суставы, но отсутствуют заболевания позвоночника. Кроме этого, люди с такой формой эпифизарной дисплазии ходят вперевалку, временами ощущая сильную боль.

Дисплазия 4-го типа

Является аутосомно-рецессивным отклонением. Вследствие изменений, происходящих в гене SLC26A2, появляются наследственные болезни, которые поражают опорно-двигательную систему. При этом у пациента наблюдается сахарный диабет, маленький рост, короткие конечности, болевые ощущения в суставах. У немногих пациентов параллельно нарушается почечное функционирование, они часто травмируются.

Синдром Майера

Для заболевания не характерны ярко проявляющиеся симптомы, если нет осложнений в области головок суставов таза или бедра. В процессе обследования маленький пациент выглядит довольно хорошо, а показатели роста и веса вписываются в пределы нормы. Но когда малых ходит, то заметно, как он может хромать или проявляется неправильная походка, сопровождающаяся болью.

На начальных стадиях развитие ребенка может сопровождаться некрозом головки бедра. Из-за этого наблюдается хромота и болят нижние конечности. Дисплазия Майера требует тщательного медицинского обследования и лечения, чтобы не появлялись осложнения.

Симптомы при заболевании

Заболевание отличается высокой подвижностью определенных суставов. Для некоторых видов характерно поражение органов и систем организма, например, появляются проблемы с глазами, эндокринной системой и т. д. Как осложнение возможно появление остеопороза или кожной атрофии, а также наблюдают такие симптомы:

  • У пациентов искривляются ноги, приобретая Х-образную форму. Это происходит из-за деформаций тазобедренного сустава у детей.
  • Люди имеют низкий рост, укороченные конечности. С детства у человека уменьшенное туловище.
  • При ходьбе наблюдается хромота.

Вернуться к оглавлению

Способы диагностики

Когда ребенок рождается, врачи осматривают младенца. Если существует подозрение, что развивается эпифизарная дисплазия, маленького пациента показывают ортопеду. В течение первых 3-х месяцев жизни для определения заболевания используют ультразвуковое исследование. Рентген проводят реже, потому что в процессе обследования организм облучается, а сам рентгенологический способ не может показать состояние хрящевой головки кости бедра. В качестве дополнительного изучения болезни врач может назначить компьютерную или магнитно-резонансную томографию, а также отправить на консультацию к генетику.

Лечение эпифизарной дисплазии

Лечебный комплекс начинается сразу после постановки диагноза. Когда пациент младше полугода, его нужно плотнее пеленать и применять стремена Павлика. Но если такое лечение не дало результат, используют отводящие шины. Для пациентов старше 6-ти месяцев назначают лейкопластырное вытягивание. Для укрепления скелета и организма в целом проводится лечебная физкультура, которая позволяет ребенку хорошо развиваться.

Читать еще:  Контрактура голеностопа

Также возможно лечение эпифизарной формы дисплазии с помощью оперативного вмешательства, но в случаях, когда пациенту не менее года. Этот способ необходим, если традиционные консервативные методы не дают необходимого результата, а недуг продолжает прогрессировать. Но чтобы этого избежать, ребенка лечат на первых этапах, пока не присоединились другие болезни.

Болезнь Майера

Теперь о болезни (дисплазии) Майера. Австрийский ортопед Майер в 1964 году впервые описал атипичную (не характерную) клинико – рентгенологическую картину болезни Пертеса. Ее причина заключается в нарушении перехода клеток предшественников (мезенхимальной ткани и остеобластов) головки бедренной кости у детей в зрелую костную клетку – остеоцит.

Группой риска по ее развитию являются дети до одного года, которые состоят у врача ортопеда на учете с диагнозом: эпифизарная дисплазия (отставание в созревании) тазобедренных суставов. Заболевание чаще всего регистрируется у мальчиков в возрасте до 5 лет.

Рентгенограмма пациента К. 9 месяцев, диагноз: Эпифизарная дисплазия правого тазобедренного сустава.

Клиническая картина у детей с болезнью Пертеса и Майера практически одинакова. Однако, у пациентов с болезнью Майера ведущие симптомы менее выражены. Болезненные ощущения в паховой области могут беспокоить около 2 – 3 месяцев и спонтанно прекратится. Нарушение походки – не постоянная хромота, так же носит кратковременный характер, без ограничений движений в пораженном тазобедренном суставе.

Для уточнения диагноза и тактики лечения врач – ортопед обязан рекомендовать рентгенологическое обследование и КТ – исследование. Рентгенологическая картина этих заболеваний в начальных стадиях очень схожа. Уточнить объем, расположение и глубину остеонекроза сможет только КТ – исследование. Его очаг чаще расположен в центральной или передней части головки бедра, с глубиной поражения 15 – 25 %, в сочетании со снижением высоты головки бедренной кости.

Рентгенограмма и КТ – исследование пациента К. 4 года, диагноз: болезнь Майера справа до начала лечения (25% остеонекроза пораженной головки).

Лечение в начальных стадиях болезней Пертеса и Майера должно быть одинаковым: охранный режим, разгрузка пораженной нижней конечности, медикаментозное лечение – уничтожение очага остеонекроза при помощи “Алфлутопа” и физиотерапевтических процедур до повторного рентгенологического исследования.

Родители должны знать, что по данным российской и зарубежной научной литературы около 40 – 50 % болезни Майера без лечения реализуется в болезнь Пертеса в течении 4 – 6 месяцев.

Оценить дальнейшую тактику лечения можно по результатам повторного рентгенологического контроля через 4 – 6 месяцев. Уменьшение очага разрушения будет свидетельствовать о болезни Майера. Она не требует применения ортопедических изделий и гипсовых повязок – распорок резко ограничивающих движений в тазобедренных суставах. Разрешается дозированные нагрузки на больную ногу, плавание, езда на велосипеде, лечебная физкультура. На фоне этого лечения замещение остеонекроза нормальной костной ткани происходит через 6 – 9 месяцев.

Рентгенограмма и КТ – исследование пациента К. 5 лет, диагноз: болезнь Майера справа (полное замещение очага остеонекроза).

Тогда нагрузку ребенка можно не ограничивать. Правда, необходим рентгенологический контроль 2 раза в год еще в течении 2 лет, для оценки формы головки бедра, а так же КТ – исследование 1 раз в год до полного скелетного созревания.

Эпифизарная дисплазия

Эпифизарная дисплазия характеризуется неправильным развитием эпифизов костей, их уплощением и фрагментацией. Ранние признаки заболевания проявляются в замедлении развития и окостенения костей бедра и тазобедренных суставов.

Эпифизарные дисплазии протекают с поражением позвоночного столба либо без такового. Многие пациенты имеют клинические признаки, позволяющие отнести их к любой из указанных групп.

Причины формирования

Исследователи разработали ряд основных теорий, объясняющих причины возникновения и развития эпифизарной дисплазии тазобедренных суставов у детей:

  1. Наследственная предрасположенность – унаследование дисплазии обусловлено на уровне генов.
  2. Повышение количества прогестерона у беременной женщины в конце вынашивания беременности влияет на структурное формирование мышц и связочного аппарата плода, вызывает его дестабилизацию.

Дисплазия Майера

Основная симптоматика при виде дисплазии, известном как дисплазия Майера, поражающая область тазобедренных суставов у детей, не отличается значительностью клинических проявлений, если не осложнена асептическим некрозом в области головок тазобедренных суставов. При обследовании ребёнка общее состояние выглядит относительно удовлетворительным. Рост грудничка соответствует возрастным нормативам. Телосложение имеет правильные пропорции, движения во всех суставах сохранены в должном объёме.

Часть пациентов показывает в анамнезе отягощающие факторы в виде наследственной предрасположенности, случаев дисплазии тазобедренного сустава у родителей или ближайших родственников. При сборе анамнеза часто удаётся выявить жалобы на нарушение походки, кратковременные болезненные ощущения в области бёдер.

Клинический осмотр врачом детей позволяет обнаружить имеющиеся отклонения походки, время от времени ребёнок прихрамывает. Объём движений в тазобедренном суставе в большинстве случаев полностью сохранён. В отдельных случаях отмечалось небольшое ограничение при отведении бедра либо его внутренней ротации.

Рентгенографическое исследование тазобедренных суставов у детей, у которых заподозрена дисплазия Майера, позволило обнаружить более позднее по сравнению с нормой появление ядер оссификации. Наблюдается уменьшение в размерах либо недоразвитие хрящевой части эпифиза бедра. Ядра окостенения появляются с запозданием, может появиться одно ядро и несколько сразу. В ряде случаев подобное приводит к ошибкам в диагностике, такое состояние расценивается, как очаги асептического некроза головки бедренной кости. При рентгенологическом и ультразвуковом обследовании не удаётся обнаруживать экссудативных процессов в полости сустава.

В конце прогрессирования дисплазии Майера возможно обнаружить на рентгеновском снимке сформировавшийся эпифиз бедренной кости с невыраженным уменьшением его размеров. Структура костной ткани и хрящевого покрытия при этом не имеет отклонений.

В период, когда ребёнок подрастает и начинает активно передвигаться самостоятельно, может развиваться асептический некроз головки бедра, которая изменена в результате патологического процесса. Это приводило к существенным изменениям в имеющейся симптоматике. У детей появлялись жалобы на болезненные ощущения в области нижних конечностей. При осмотре обнаруживалось нарушение походки, периодически появлялась хромота, которая постепенно прогрессировала по частоте появления и интенсивности. Хромота связана с интенсивной нагрузкой. Изменение походки происходило по «утиному» типу. Мышцы ягодичных областей оказывались гипотрофированы, отведение бедра затруднено.

Основные клинические проявления

Клинически эпифизарная дисплазия тазобедренных суставов проявляется в низком росте больных детей, нарушением подвижности тазобедренного сустава. Происходит нарушение окостенения головки. Ноги у детей при заболевании способны болеть и деформироваться.

Различают несколько типов, по которым развивается эпифизарная дисплазия:

  • Тип 1. Клинически проявляется врождённым малым ростом, укорочением длины конечностей, дисплазией тазобедренного сустава. Параллельно отмечается укорочение пястных костей и фаланг пальцев, широкие короткие пальцы, объем движений в пальцах существенно увеличивается по сравнению с нормальным. Шейка бедра при этом укорачивается. Тела позвонков имеют овальную форму. Окостенение практически во всех суставах происходит с задержкой.
  • Тип 2. Множественная дисплазия тазобедренных суставов. Клинические симптомы начинают обнаруживаться по достижении ребёнком возраста 2,5 лет. Он начинает предъявлять жалобы на боли в коленях и голеностопных суставах. Коленные суставы могут быть увеличены в размерах и деформированы. Эпифизы практически всех суставов уменьшаются в размерах и выглядят сглаженными.

Диагностические обследования

Для постановки диагноза «эпифизарная дисплазия тазобедренного сустава» потребуются следующие обследования:

  1. Тщательный сбор анамнеза с указанием на осложнения беременности у матери и отягощённый семейный анамнез.
  2. Клинический осмотр с выявлением характерных симптомов.

Рентгенограмма и ультразвуковое обследование отображают несовпадение центральной точки головки бедренной кости с центральной точкой в вертлужной впадине.

Осложнения патологического процесса

Если у новорождённого ребёнка не была своевременно замечена и выявлена патология тазобедренных суставов, и не было проведено соответствующее консервативное или оперативное лечение, в дальнейшем заболевание может прогрессировать и повлечь за собой целый ряд серьёзных последствий.

У детей до года может развиваться односторонний вывих головки тазобедренного сустава. Это приводит к асимметричному развитию костей тазового кольца, развитию хромоты, когда ребёнок подрастёт и начнёт самостоятельно ходить. Кроме того, у детей появляются жалобы на сильные боли в суставах и атрофия мускулатуры нижних конечностей и ягодичных областей.

Наличие двустороннего вывиха без своевременно проведённого лечения чревато развитием утиной походки, нарушениями функций органов малого таза. Частым осложнением является усиление лордоза в поясничном отделе позвоночника.

Суставы реагируют на длительное заболевание постепенным развитием коксартрозов, приводящих к полному обездвиживанию и инвалидизации.

Профилактические мероприятия

Профилактические меры, направленные на предупреждение развития и прогрессирования дисплазии тазобедренных суставов у детей, имеют ряд своих специфических особенностей. Профилактические меры могут быть как первичными, направленными на предупреждение дисплазии, так и вторичными, с целью недопущения рецидивов и ухудшения состояния.

Чтобы избежать образования вывиха тазобедренных суставов у новорожденных детей, следует отказаться от принципа тугого пеленания и пеленать ребёнка широким свободным способом. Хорошим методом профилактики является ношение одноразовых подгузников и отказ от пеленания в пользу ползунков. Полезно носить грудничка в слинге.

Для детей более старшего возраста очень полезны занятия спортом в умеренном режиме, езда на велосипеде, занятия плаванием в бассейне. Желательно контролировать нагрузочный режим ребёнка и избегать чрезмерного физического напряжения, переохлаждения и развития инфекционных процессов.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector